Dia Mundial da Doença Rara

Todo último dia do mês de fevereiro (29/02/2020) é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras. A data serve para conscientizar a população mundial sobre as doenças raras que existem e destacar as dificuldades que eles enfrentam diariamente. O número de doenças raras não são certeiros, mas variam de acordo com 6 a 8 mil tipos diferentes.

É considerado doença rara àquela que apresenta números de pessoas afetadas diminuídas, sendo considerado um estimativa de 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. Para os portadores de doenças raras, o Ministério da Saúde instituiu uma portaria para que se tenha uma Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, diretrizes para atenção integral no Sistema Único de Saúde (SUS) e incentivos financeiros (Portaria nº 199/2.014).

Um exame bem essencial para diagnóstico precoce de doenças raras é o teste do pezinho, onde coleta 3 mL de sangue do pezinho do recém nascido, geralmente do calcanhar, e assim é ralizado o teste. O exame aqui no Brasil permite diagnosticar até 6 doenças, variando de acordo com os estados. As doenças são: anemia falciforme, hipotiroidismo congênito, fibrose cística, fenilcetonúria, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Durante as próximas semanas estaremos abordando aqui no blog e no Instagram (@saudediversificada) sobre as 6 doenças raras que são abordadas no teste do pezinho.

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